Новости

Пред След

Открылся новый Детский консультативный Центр

Открылся новый Детский консультативный Центр

  Детский консультативный Центр Российского Центра Муковисциоза начал прием пациентов на базе Педиатрического отделения ЦКБ АН (Москва, ул Фотиевой, д 12 к 3) Руководители центра Профессор Куцев С.И. Главный генетик Министерства здравоохранен...

Подробнее »

Консультация диетолога в Московском центре муковисцидоза

Консультация диетолога в Московском центре муковисцидоза

Уважаемые родители!  С 21.09.15г на базе Московского центра муковисцидоза Ведет прием сотрудник кафедры диетологии и нутрициологии РАМПО, педиатр – диетолог Максимычева Татьяна Юрьевна.    

Подробнее »

Orkambi - новый препарат от Vertex получил одобрение FDA

Orkambi - новый препарат от Vertex получил одобрение FDA

Orkambi- новый комбинированный препарат получил одобрение FDA для применения у пациентов с муковисцидозом, имеющих две копии мутации F508del. Orkambi состоит из iivacaftor, активный ингредиент в Kalydeco и второго препарата lumacaftor. В клинически...

Подробнее »

Выступление на радио Наше Подмосковье

Выступление на радио Наше Подмосковье

Радиокомпания "Наше Подмосковье" пригласила нашу организацию РОО МО "Помощь больным муковисцидозом" на программу "Тет- а -тет" поговорить о деятельности организации, о МВ, о наших ребятах, проектах, программах, планах и о благотворительности. 9 мая...

Подробнее »

Конференция "Точки роста"

Конференция "Точки роста"

8 июня представители нашей организации РОО МО "Помощь муковисцидозом" Ольга Алекина и Юрий Смирнов приняли участие в конференции "Точки роста: стратегии финансирования для российских НКО", которая прошла в Представительстве Европейского Союза в Росс...

Подробнее »

Детский Центр Муковисцидоза - новый адрес

Детский Центр Муковисцидоза - новый адрес

Московский детский центр муковисцидоза переехал из больницы им Н.Ф.Филатова в Морозовскую больницу. Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы, 4-ый Добрынинский переулок, дом 1\9 (это официальный а...

Подробнее »

Первая в мире одновременная трансплантация легких и печени

Первая в мире одновременная трансплантация легких и печени

В университете Colorado впервые в мире проведена одновременная трансплантация легких и печени пациенту с муковисцидзом. У 30-летнего пациента были серьезно повреждены и легкие и печень, и он ожидал трансплантации 9 месяцев.  Когда проходила о...

Подробнее »

Parseq Lab и Московский центр помощи больным муковисцидозом начали совместную работу по генетическому тестированию пациентов

Parseq Lab и Московский центр помощи больным муковисцидозом начали совместную работу по генетическому тестированию пациентов

Начиная с января 2015 года пациенты Московского центра помощи больным муковисцидозом получат возможность пройти молекулярно-генетическое исследование с использованием самой информативной на сегодняшний день технологии - секвенирования нового поколени...

Подробнее »

Мюзикл Красавица и Чудовище - приглашение

Мюзикл Красавица и Чудовище - приглашение

Дорогие друзья! С радостью сообщаем замечательную новость. Театральная компания «Стейдж Энтертейнмент" приглашает наши семьи на прекрасный мюзикл "Красавица и Чудовище". Яркий и красочный мюзикл "Красавица и Чудовище" с масштабными декорациями, до...

Подробнее »

Праздник к нам приходит!

Праздник к нам приходит!

Друзья, сообщаем Вам радостную новость. Наш благотворительный партнер- Московский Губернский театр дарит нашим семьям сказочный подарок, приглашает нас на примерный спектакль "Книга джунглей. Маугли". Это - один из самых зрелищных спектаклей предст...

Подробнее »

SprioSmart для iPhone - подуйте на свой телефон!

SprioSmart для iPhone - подуйте на свой телефон!

Разработано приложение для iPhone SprioSmart для оценки функции легких. Исследователи из Вашингтонского Университета использовали возможности микрофона смартфона, что позволило избежать подключения дополнительных устройств. С помощью специальн...

Подробнее »

Приглашаем на Душевный Bazar

Приглашаем на Душевный Bazar

Друзья! Приглашаем вас 14 декабря на Новогоднюю благотворительную ярмарку "Душевный Bazar"! Будем рады видеть вас на стенде РОО МО "Помощь больным муковисцидозом". У нас вам обеспечено приятное общение и праздничное настроение. А сколько замечате...

Подробнее »

Школа муковисцидоза 28 ноября

Дорогие друзья, приглашаем вас 28 ноября на Школу муковисцидоза. Ведущие специалисты дадут ответы на очень важные и волнующие нас темы. Место проведения: Московский центр муковисцидоза, ул. Зоологическая, дом 15, 5 этаж, конференц-зал. Программа: ...

Подробнее »

Вебинар по кинезитерапии 21 ноября.

Дорогие друзья, 21 ноября 2014г. состоится семинар по кинезитерапии, который проведет врач-кинезитерапевт Гил Сокол, Израиль. Тема семинара: «Кинезитерапия при муковисцидозе. Методы очищения дыхательных путей при муковисцидозе в детском возрасте». ...

Подробнее »

Программа мероприятий РОО МО "Помощь больным муковисцидозом" на ноябрь

Друзья! Просьба ознакомиться с программой мероприятий РОО МО "Помощь больным муковисцидозом" на ноябрь: 16 ноября Встреча Родительского клуба, Начало в 11 ч, адрес: Адрес: улица 15 Парковая, дом 24а. Встреча проводится в рамках реализации нашего ...

Подробнее »

семинар «Кинезитерапия при муковисцидозе»

семинар «Кинезитерапия при муковисцидозе»

Дорогие друзья! 21, 22, 23 ноября 2014 года в Московском центре муковисцидоза (ул. Зоологическая, дом 15) состоится обучающий семинар «Кинезитерапия при муковисцидозе». Лектор - врач-кинезитерапевт Гил Сокол, Израиль. Мероприятие планируется трансл...

Подробнее »

Новые направления

Дорогие родители! Для приема в Московском центре муковисцидоза вам необходимо взять направление (форма 057-у) в ваших поликлиниках по месту жительства. Как должно быть оформлено направление смотрите в приложенном файле. Это требование для всех паци...

Подробнее »

Праздник "Волшебница - Осень"

Праздник "Волшебница - Осень"

Дорогие друзья! Приглашаем вас принять участие в благотворительном мероприятии- семейном празднике "Волшебница - Осень". Все собранные на празднике денежные средства пойдут на проекты помощи детям и взрослым, больным муковисцидозом. Ждем вас 20 ...

Подробнее »

Журнал Педиатрия выпустил номер, посвященный муковисцидозу

Журнал Педиатрия выпустил номер, посвященный муковисцидозу

Полезная информация для медицинских работников. Журнал "Педиатрия" выпустил номер, посвященный полностью вопросам муковисцидоза, №4 за 2014 год  Смотрите электронную версию на официальном сайте журнала http://www.pediatriajournal.ru/?page=505

Подробнее »

В Петербурге будут пересаживать легкие

В Петербурге будут пересаживать легкие

Принято решение об открытии отделения трансплантологии в Центре интенсивной пульмонологии и торакальной хирургии Городской больницы №2. Это значит, что в Петербурге будут пересаживать легкие. В рабочую группу по организации нового отделения вошли пр...

Подробнее »

Вышла монография МУКОВИСЦИДОЗ под редакцией Капранова Н.И, Каширской Н.Ю.

Вышла монография МУКОВИСЦИДОЗ под редакцией Капранова Н.И, Каширской Н.Ю.

Монография представляет собой капитальный труд, посвященный проблеме муковисцидоза (кистозного фиброза). После исторического экскурса в мир научно-клинических изысканий, происходивших в понимании проблемы муковисцидоза на протяжении нескольких веков,...

Подробнее »

Конкурс «Шопеновская премия»

Конкурс «Шопеновская премия»

Благотворительный фонд «Острова» в рамках благотворительной программы «Я дышу!» проводит Конкурс «Шопеновская премия» направленный на поощрение лиц, затронутых проблемой муковисцидоза  и/или вносящих вклад в решение этих проблем в РФ. Номинации...

Подробнее »

Успехи совместного проекта Galapagos NV и AbbVie

Успехи совместного проекта Galapagos NV и  AbbVie

Компании Galapagos NV и AbbVie, проводящие исследования новых веществ для лечения муковисцидоза, обнаружили серию корректоров, которые при доклинических испытаниях показали более высокую активность в отношении белка CFTR, чем препарат VX-809, испытан...

Подробнее »

Новый препарат из водорослей

Новый препарат из водорослей

Новый препарат, полученный из водорослей, выловленных у берегов Норвегии, может стать эффективным лекарством для пациентов с муковисцидозом. Активным ингредиентом нового препарата будет высокоочищенный альгинат, углевод, найденный в клетках водоросле...

Подробнее »

Обучение

Друзья, появилась замечательная возможность дистанционно получить востребованную профессию. Mail.ru начали программу для онлайн-курсы для людей с инвалидностью. В программу проекта «Безграничные возможности» включены шесть курсов: контент-маркетолог,...

Подробнее »

Круглый стол по проблемам муковисцидоза. Программа, прямая трансляция

Круглый стол по проблемам муковисцидоза. Программа, прямая трансляция

4 марта 2014 года состоится Круглый стол, посвященный актуальным вопросам муковисцидоза и работе Московского центра муковисцидоза. В работе Круглого стола примут участие представители Департамента здравоохранения Москвы и Министерства здравоохранени...

Подробнее »

Впервые выращены легкие человека. (видео)

Впервые выращены легкие человека. (видео)

Исследователи из Университета в Галвестоне (Техас)  впервые смогли вырастить легкие человека в лабораторных условиях. Над проблемой выразивания органов в лабораторных условиях работали много лет. И этот прорыв сможет спасти тысячи жизней людей, ...

Подробнее »

С сентября до марта: от 1 минуты до полумарафона

С сентября до марта: от 1 минуты до полумарафона

Пациентка с МВ, мама двоих детей 2 и 5 лет,  планирует пробежать полумрафонскую дистанцию в марте 2014 года. Natalie Crawford из Northampton (Англия), было 28 лет, когда ей был поставлен диагноз МВ. Сейчас ей 31 год, болезнь серьезно повредила ...

Подробнее »

Проект Русфонда "Правонападение!

Если Вам необходима юридическая консультация, обращайтесь в «Правонападение». Цель проекта – защита прав детей в государственных учреждениях, в судах и на страницах СМИ. Русфонд вместе с юристами предает гласности факты нарушения прав ребенка, обращ...

Подробнее »

Новые видео-лекции

Новые видео-лекции

  В разделе Информация/вебинары добавлены лекции по темам: "Полипозны­й риносинуси­т при муковисцидозе" и Особенности изменения печени у детей с муковисцидозом".  Посмотреть запись можно по ссылке

Подробнее »

AQUADEKS: Акция 1+1 бесплатно продлена

AQUADEKS: Акция 1+1 бесплатно продлена

  Интернет магазин YASOO продлевает акцию 1+1 FREE до 31 декабря. Заказываете одну упаковку витаминов, и в подарок получаете еще одну бесплатно. В одном заказе можно получить максимум 6 упаковок. Подробнее про витамины AQUADEKS и как заказать -...

Подробнее »

Новые видео-лекции

Новые видео-лекции

  В разделе Информация/вебинары добавлены лекции по темам: "Полипозны­й риносинуси­т при муковисцидозе" и Особенности изменения печени у детей с муковисцидозом".  Посмотреть запись можно по ссылке

Подробнее »

Вибрационный дренажный жилет VibraVest

Вибрационный дренажный жилет VibraVest

  С вибрационным дренажным жилетом VibraVest специалисты из российских центров МВ ознакомились в 2012 году на европейских конференциях. Жилет используется для дренирования легких пациентов с МВ. Далее

Подробнее »

XI Национальный конгресс по муковисцидозу

XI Национальный конгресс по муковисцидозу

24- 25 мая 2013 г  на базе Российской Детской Клинической Больницы (Ленинский проспект д.117, конференц - зал) будет проходить XI Национальный конгресс по муковисцидозу с международным участием. Приглашаем родителей принять участие. Ознакомиться...

Подробнее »

Стандарты лечения утверждены

Стандарты лечения утверждены

Приказами Министерства здравоохранения РФ утверждены новые стандарты медицинской помощи при кистозном фиброзе (муковисцидозе).    Ознакомиться со стандартами можно на

Подробнее »

Завершен XI Национальный конгресс по муковисцидозу

Завершен XI Национальный конгресс по муковисцидозу

24-25 мая 2013 г. состоялся XI Национальный конгресс по муковисцидозу «МУКОВИСЦИДОЗ У ДЕТЕЙ И ВЗРОСЛЫХ. ВЗГЛЯД В БУДУШЕЕ», организованный при поддержке Департамента здравоохранения г. Москвы, МЗ Московской области. С пресс-релизом можно ознакомиться ...

Подробнее »

Конкурс "Новые мультфильмы"

Конкурс "Новые мультфильмы"

  Дорогие ребята! Президент БФ "Река детства" Ольга Поздеева и Школа анимации при студии "Mozga.ru" приглашает наших творческих ребят от 16 до 20 лет принять участие в уникальном конкурсе "Новые мультфильмы". Участники конкурса получат призы. А...

Подробнее »

Конкурс «Шопеновская премия»

Конкурс «Шопеновская премия»

Благотворительный фонд «Острова» продолжает благотворительную Программу «Я дышу!», направленную на системное и долгосрочное улучшение жизни больных муковисцидозом по всей России.   В рамках Программы 29.06.2013г. открыт конкурс ...

Подробнее »

Продление срока действия рецептов

Продление срока действия рецептов

С 1 июля этого года вступили в силу новые правила назначения и выписывания лекарственных препаратов: - льготные рецепты для пенсионеров, инвалидов первой группы и детей-инвалидов действительны в течение трех месяцев  (для остальных льготников -...

Подробнее »

Бесплатная подготовка к ЕГЭ

Бесплатная подготовка к ЕГЭ

В 2013/2014 учебном году портал дистанцион­ного образовани­я www.education-web.ru проводит благотворительную акцию. В рамках данной программы дети-инвалиды, проживающие в любом регионе России, могут абсолютно бесплатно пройти подготовку к ЕГЭ по любы...

Подробнее »

Жилет «ВибраВест» теперь можно купить в России

Жилет «ВибраВест» теперь можно купить в России

В России появилась возможность покупать и обслуживать систему «ВибраВест» для оказания помощи пациентам с нарушением секреторной функции легких. Эксклюзивным дистрибьютором компании "OxyCare GmbH", Германия, в России и странах СНГ зарегистрирована Ко...

Подробнее »

Обучающий семинар по кинезитерапии

Обучающий семинар по кинезитерапии

Дорогие друзья! 4 и 5 октября в Московском центре МВ пройдет обучающий семинар по кинезитерапии. Семинар проводит Гил Сокол, кинезитерапевт из Израиля.  Время проведения с 9-30 до 16 ч.   Приглашаем всех к участию. Запись на очное учас...

Подробнее »

Душевный базар 2013

Душевный базар 2013

  РОО МО "Помощь больным муковисцидозом" 15 декабря приняла участие в новогоднем Душевном Базаре . 15 декабря на чудесном Душевном Базаре собрали 64093 рубля благотворительных пожертвований. Это наш первый опыт участия в таком грандиозном благ...

Подробнее »

Тест толерантности к глюкозе

Тест толерантности к глюкозе

  В Московском Центре МВ (ул.Зоологическая, д.15, ДГКБ им.Филатова) можно записаться на проведение ТЕСТА ТОЛЕРАНТНОСТИ К ГЛЮКОЗЕ и последующую консультацию по вопросам эндокринологии - диетологии - гастроэнтерологии

Подробнее »

Cеминар по кинезитерапии

 Cеминар по кинезитерапии

4 -5 октября в Московском центре муковисцидоза прошел обучающий семинар по кинезитерапии, организованный Региональной общественной организацией Московской области «Помощь больным муковисцидозом» при поддержке Российского центра

Подробнее »

Видео-лекция по кардиологии

Видео-лекция по кардиологии

В разделе Информация/вебинары добавлена лекция дмн, профессора Басаргиной Елены Николаевны (НЦЗД РАМН) по теме "Легочное сердце".  Посмотреть запись можно по ссылке ​ 

Подробнее »

Вебинар школы МВ:

Вебинар школы МВ:

Уважаемые родители, взрослые ребята, доктора!   Приглашаем­ Вас принять участие в Школе МВ. Вебинар Школы МВ, в рамках проекта "Информаци­я без гранииц", реализуемо­м при поддержке благотвори­тельного фонда "Острова" состоится 6 марта в 14 час...

Подробнее »

Видео-лекция по кардиологии

Видео-лекция по кардиологии

В разделе Информация/вебинары добавлена лекция дмн, профессора Басаргиной Елены Николаевны (НЦЗД РАМН) по теме "Легочное сердце".  Посмотреть запись можно по ссылке

Подробнее »

Горячая линия МЗ МО

Горячая линия МЗ МО

Запущена Горячая линия для обращения населения Московской области по вопросам обеспечения лекарствами льготной категории граждан. Цель запуска Горячей линии – ускорить ход решения проблем обеспечения необходимыми лекарственными препаратами (ОНЛП) и о...

Подробнее »

ОАО СМК «Югория-Мед» прекращение деятельности

ОАО СМК «Югория-Мед» прекращение деятельности

В связи с прекращением деятельности страховой медицинской организации ОАО СМК «Югория-Мед» на территории Московской области информируем о необходимости подачи заявления о выборе (замене) страховой медицинской организации в другую страховую  медицинск...

Подробнее »

Видео-лекция по диетологии

Видео-лекция по диетологии

В разделе Информация/Лекторий добавлена запись лекции "Диетология у больных МВ", прочитанной к.м.н, врачом-диетологом НЦЗД РАМН Рославцевой Еленой Александровной в рамках вебинара проекта Информация без границ. Посмотреть запись можно по ссылке

Подробнее »

KaloBios: 2 фаза испытаний препарата KB001-A у пациентов с муковисцидозом

KaloBios: 2 фаза испытаний препарата KB001-A у пациентов с муковисцидозом

KaloBios Pharmaceuticals, Inc и Sanofi Pasteur объявили о начале 2 фазы клинических испытаний препарата KB-001А. Препарат представляет собой антитела, которые могут стать альтернативой антибиотикам при лечени инфекций, вызванных Pseudomonas aerugino...

Подробнее »

Премия НА БЛАГО МИРА

Премия НА БЛАГО МИРА

'Спасибо, дорогие друзья за поддержку. Сегодня названы победители в Конкурсе «Национальная Интернет-премия «НА БЛАГО МИРА» . Сайт РОО МО "Помощь больным муковисцидозом" занял 3 место в номинации "сайты". Надеемся, что это будет способствовать привле...

Подробнее »

Новогодняя открытка

Новогодняя открытка

Дорогие друзья! Приближается самое удивительное и прекрасное время в году - Новый год и Рождество. Каждый из нас верит в новогодние чудеса и осуществление самых заветных желаний. Давайте мы пожелаем друг другу, чтобы все наши мечты сбылись! Чтобы ...

Подробнее »

Морские губки исправят дефектный белок

Морские губки исправят дефектный белок

Химическое вещество, выделенное из морских губок, живущих в южной части Тихого океана, восстанавливает функцию дефектного белка при муковисцидозе. Исследователи из Университета McGill, Канада, обнаружили, что химическое вещество, названное latonduine...

Подробнее »

Информация без границ. Анонс семинаров

Информация без границ. Анонс семинаров

РОО МО "Помощь больным муковисцидозом" получила грант Благотворительного фонда "Чаритиз Эйд Фаундейшн" (Charities Aid Foundation, CAF, Великобритания) при финансовой поддержке БФ "Острова" на реализацию проекта "Информация без границ".В рамках проект...

Подробнее »

Vertex представил результат 2 фазы изучения комбинации VX-809 и Ivacaftor

Vertex представил результат 2 фазы изучения комбинации VX-809 и Ivacaftor

Vertex Pharmaceuticals Incorporated представил результаты клинических испытаний VX-809 и ivacaftor у людей с самой распространенной мутацией МВ, F508del, на 26-й ежегодной Североамериканской конференции по

Подробнее »

Федеральный центр муковисцидоза

Федеральный центр муковисцидоза

Вице-премьер по социальным вопросам Ольга Голодец поручила министерству здравоохранения России в течение месяца подготовить предложения по созданию в стране федерального центра муковисцидоза.

Подробнее »

Посевы в 15 ГКБ временно не принимаются

Посевы в 15 ГКБ временно не принимаются

В связи с ремонтом помещений лаборатории прием анализов (посевы на флору и чувствительность к антибиотикам) в 15 ГКБ временно не производится. О начале работы лаборатории будет сообщено дополнительно.

Подробнее »

Холодная плазма - прощай, микроб!

Холодная плазма - прощай, микроб!

Физики из Королевского университета в Белфасте разработали новую методику, которая может помочь в борьбе с больничными суперинфекциями. В методике используется холодная плазма*, которая способна проникать в бактериальные биопленки,

Подробнее »

Изменения в инструкции к препарату УРДОКСА

Изменения в инструкции к препарату УРДОКСА

Министерство здравоохранения и социального развития РФ зарегистрировало 13.06.2012 г новую редакцию Инструкции к препарату «УРДОКСА». Изменения коснулись разделов «Показания» и «Противопоказания».

Подробнее »

AQUADEKS: Акция 1+1 бесплатно продлена

AQUADEKS: Акция 1+1 бесплатно продлена

Интернет магазин YASOO продлевает акцию 1+1 FREE до 31 декабря. Заказываете одну упаковку витаминов, и в подарок получаете еще одну бесплатно. В одном заказе можно получить максимум 6 упаковок. Подробнее про витамины AQUADEKS и как заказать - здесь.

Подробнее »

Благодарим за помощь!

Благодарим за помощь!

РОО Московской области "Помощь больным муковисцидозом" и администрация сайта www.cfmo.ru искренне благодарит компанию LDI limited и лично Николая Горелова, и руководителя интернет-проекта Web-in Ермошина Николая Полностью

Подробнее »

Ингибиторы ФДЭ-5 в качестве потенциального нового лекарства

Ингибиторы ФДЭ-5 в качестве потенциального нового лекарства

Несмотря на значительный прогресс в понимании генетики и патофизиологии муковисцидоза (МВ), до сих пор нет лекарства от этой болезни. В исследовании, проведенном в Institut de Recherche Expérimentale et Clinique, Université catholique de Louvain, Bel...

Подробнее »

Функцию CFTR можно восстановить

Функцию CFTR можно восстановить

Исследователи из University of Iowa Carver College of Medicine обнаружили генетический процесс, который может восстановить функцию CFTR белка при МВ. Исследован генетический механизм, активация которого приводила к восстановлению функции CFTR белка ...

Подробнее »

Клиническая фаза исследования генной терапии

Клиническая фаза исследования генной терапии

В июле группа под руководством Eric Alton из Имперского колледжа в Лондоне начала клиническую фазу исследования генной терапии МВ. В исследовании принимают участие 120 пациентов. В клетки пациентов, взятые из внутренней поверхности щеки, вводятся б...

Подробнее »

Тоби подхалер зарегистирован в России

Тоби подхалер зарегистирован в России

В России зарегистрирован новый препарат – ингаляционный антибиотик Тоби Подхалер. МНН Тобрамицин (капсулы с порошком для ингаляций, 28 мг   224 капсулы в упаковке). С августа 2012 года препарат будет доступен российским пациентам. Тоби Подхалер пока...

Подробнее »

Комбинация VX809 и Калидеко. Результаты

Vertex Pharmaceuticals Incorporated объявила сегодня промежуточные данные фазы 2 изучения применения комбинации VX-809 и KALYDECO ™ (ivacaftor) у пациентов, гомозиготных по мутации F508del. Авторы сообщают, что наблюдается значительное улучшение фун...

Подробнее »

Совещание в МЗиСР по вопросу лечения больных МВ. 2 мая 2012

По итогам совещания Минздравсоцразвития РФ планирует в 2012 году проведение следующих мероприятий, направленных на качественное улучшение ситуации с лечением больных МВ: - к 2013 г планируется принять и внедрить стандарты лечения больных муковисцидоз...

Подробнее »

Новый препарат Bronchitol разрешен к применению в Евросоюзе.

Bronchitol – новый препарат компании Pharmaxis разрешен к применению в 29 странах Евросоюза. Действие препарата направлено на разжижение слизи в дыхательных путях и улучшения очистки легких от нее. Продажи новго препарата в Европе начнутся в июне 201...

Подробнее »

Разработана молекула, которая может улучшить течение МВ

Группа исследователей из Duke University разработала и протестировала на культуре клеток несколько молекул, которые могут улучшить течение МВ. Подробнее...

Подробнее »

Получена легочная ткань с генами МВ

Исследователи стволовых клеток из Massachusetts General Hospital (MGH) впервые получили ткань легочного эпителия, содержащую дефектные гены МВ. Есть надежда, что разработка значительно ускорит тестирование препаратов для лечения МВ. Подробнее здесь....

Подробнее »

"I Speak" - учим языки!

Благотворительный фонд "Во имя жизни" открыл новую образовательную программу "I Speak" для наших детей. Теперь все ребята смогут изучать иностранные языки с индивидуальными преподавателями по Skype. Для изучения доступны не только английский, но и ...

Подробнее »

Дистанционное бесплатное образование для людей с ограниченными возможностями здоровья.

В России начала работу Академия Cisco для людей с ограниченными возможностями здоровья. Этот некоммерческий проект реализуется по инициативе компании Cisco и сообщества «Тугеза». Новая Академии Cisco готовит слушателей к работе в области сетевых техн...

Подробнее »

Акция в поддержку людей с редкими заболеваниями

Акция в поддержку людей с редкими заболеваниями

1 февраля в России стартует Всероссийская благотворительная акция в поддержку людей с редкими заболеваниями. Благотворительная акция продлится до 29 февраля. Этот день, который бывает только раз в четыре года, выбран символом редких заболеваний. 29 ...

Подробнее »

Отделение «Медицинской генетики» РДКБ изменило название

Уважаемые родители!С 1 января 2012 года отделение «Медицинской генетики» РДКБ изменило свое название. Теперь это отделение называется «Педиатрическое отделение РДКБ».

Подробнее »

Препарат Калидеко для лечения муковисцидоза

31 января 2012 года в FDA (США) зарегистрирован препарат Калидеко для лечения муковисцидоза ( VX 770 - его рабочее название на стадии испытания).Это- прорыв в лечении МВ. Калидеко - первый препарат, который корректирует неправильно работающий ...

Подробнее »

Лечиться — играючи

Лечиться — играючи

Четырехлетняя Алисия, дочь англичанина Дэвида Дэя, должна была проходить неприятную лечебную процедуру, суть которой заключается в том, что приходится дышать через специальную маску, заставляющую выдыхать с большим усилием. В результате этого дыхате...

Подробнее »

Круглый стол в МГЦ РАМН

22 ноября 2011 года в Медико–Генетическом центре РАМН состоится Круглый стол на тему: «Решение актуальных проблем пациентов с муковисцидозом в г. Москве и Московской области». РОО МО «Помощь больным муковисцидозом» является одним из организаторов и у...

Подробнее »

Просто не будет...

Как добиться получения нужных лекарств, что делать, если не выписывают рецепт, на что имеют право пациенты с муковисцидозом. О проблемах и их решении в этом разделе. Обеспечение лекарствами. Как должно быть

Подробнее »


 

Муковисцидоз (CysticFibrosis) – часто встречающееся наследственное заболевание, обусловленное мутацией в гене CFTR (муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости) и передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что больной ребенок может родиться у здоровых родителей, каждый из которых является носителем одного дефектного и одного нормального гена муковисцидоза. В среднем каждый двадцатый человек в мире имеет один дефектный ген. Если два носителя гена создают семью, то у такой пары вероятность родить больного ребенка составляет 25%.
В России из 10 000 новорожденных рождается один  ребенок с муковисцидозом. В Европе частота встречаемости выше – 1:2500 новорожденных.
Из за мутации в гене CFTR нарушается синтез, структура и функции белка, который регулирует обмен воды и хлоридов в клеточной мембране. В результате отсутствия этого белка или нарушения его работы (зависит от вида мутации CFTR) происходит сгущение секрета желез внешней секреции, изменение его физико-химических свойств и затруднение выведения. В легких, поджелудочной железе, в протоках печени, половых органов, желудочно-кишечного тракта формируется густая вязкая слизь. Именно это явление дало название заболеванию – муко – слизь.  Выделение вязкого секрета экзокринными железами приводит к затруднению оттока и застою с последующим расширением выводных протоков желез, атрофией железистой ткани и развитием прогрессирующего фиброза. Подробнее об основах патологического процесса можно узнать в разделе Лекции http://cfmo.ru/info/lekcii
В настоящее время известно около 2000 разновидностей мутаций гена муковисцидоза. Существует зависимость между видом мутации и степенью нарушения функций поджелудочной железы. Четкой зависимостью между видом мутации и степень. Проявления процесса в других органах, в частности, в легких, не обнаружено.
Диагноз муковисцидоза ставится при обследовании пациента на основании клинических и лабораторных данных. С 2007 года в России проводится обследование всех новорожденных на это заболевание. При положительном результате тест повторяют на 21—28 день жизни. При повторном положительном результате назначают потовый тест. Подробнее о правилах и сроках проведения диагностики смотрите в нашем материале Диагностика муковисцидоза. Неонатальный скрининг http://cfmo.ru/info/lekcii/387-neonatal-screening
Современные методы лечения муковисцидоза позволили увеличить прогнозируемую ожидаемую продолжительность жизни пациентов до более, чем 60 лет. В настоящее время в мире ведутся разработки новых методов лечения муковицидоза  по нескольким направлениям: мощные антибактериальный препараты, генная терапия, разработка препаратов, корректирующих работу дефектного белка. Одним из обнадеживающих результатов последних лет стала разработка и внедрение препарата Kalydeco, который восстанавливает работу белка CFTR при некоторых мутациях. Сейчас ведутся исследования возможности применения этого препарата при наиболее часто встречающихся мутациях.

Главная